Update zur HKM-Diagnostik

Die Diagnose HKM (Hypertrophische Kardiomyopathie) ist für Halter und Züchter betroffener Katzen eine sehr belastende Diagnose. Die hohe symptomatische Erkrankungsrate und Sterberate bei dieser Erkrankung ist, für jeden der es erlebt hat nachvollziehbar, eine bedrückende und frustrierende Perspektive. Aufgrund der Tatsache das Katzen mit positivem HKM -Befund über eine gewisse Zeit dieser Erkrankung völlig unsymptomatisch erscheinen, trifft der spontane Herztod die Züchter/Besitzer eines solchen Tieres umso unvorbereiteter und unerklärlicher. Das heimtückische an dieser Erkrankung ist ihr zeitlich unsicheres Auftreten: es kann, Wochen, Monate, aber auch Jahre brauchen bis die Erkrankung ausbricht. Bisherige Beobachtungen weisen einen Zeitraum zwischen dem 6. Lebensmonat und ca. 5. Lebensjahr aus (Abweichungen nach oben und unten sind möglich). Kater scheinen früher und heftiger betroffen zu werden als Katzen.

Zuchttiere die bei einer Untersuchung „negativ“ (freier Befund) beurteilt wurden, müssen folglich regelmässig nachuntersucht werden, ob sie auch „negativ“ bleiben. Im „positiven“ Fall (das Tier hat eine Herzmuskelhypertrophie) muss der Schweregrad bestimmt werden und entschieden werden ob eine Behandlung sinnvoll ist und wenn ja mit welchen Medikamenten. Hierzu sind detailierte Kenntnisse der Art der Veränderung sowie Erfahrungen über den Krankheitsverlaufes notwendig.

Die HKM ist die verbreitetste Herzerkrankung der Katzen. EKH, Maine Coon, Bristish Shorthair, aber auch Norweg. Waldkatzen und eine Zahl anderer Rassekatzen, wie u.a. Bengalkatzen und Rexkatzen, sind betroffen. Die internationale Datenbank „Pawpet“ bemüht sich um die Identifizierung und Statistik dieser Erkrankung. Normwerte basieren auf einer gewichtsbezogenen Analyse von 18460 Katzen.

Die Ursache einer HKM kann sowohl genetisch sein, als auch bei alten Tieren sekundär durch Hypertonie oder Überfunktionen der Schilddrüse ausgelöst werden.

Für Maine Coon wurde in den USA die Mutation eines Genortes nachgewiesen, man geht aber davon aus, dass es in Analogie zum Menschen mehrere Genorte gibt, die durch Veränderung eine Herzmuskelverdickung kodieren. Ob europäische Linien den gleichen Genlocus verändert haben wie amerikanische ist ungewiss. In bestimmten US-amerikanischen Linien wurde eine autosomal dominante Vererbung nachgewiesen. Erste Stammbaumforschungen engagierter europäischer Katzenzüchter lassen vermuten, dass auch andere Wege nicht ausgeschlossen, wenn auch nicht bewiesen sind. Es bleibt demnach eine Restunsicherheit bzgl. der Frage ob mehr als ein Erbgang möglich ist und letztlich wieviele Genorte tatsächlich bei derAusprägung dieser Erkrankung involviert sind.

Die Diagnostik umfasst einen 3 Stufenplan:

1. Auskultation
   Nur bei einem Teil der Patienten kann in der tierärztlichen Untersuchung ein Herzgeräusch auf das Vorliegen einer HKM hindeuten. Nach einer Auswertung von 206 Katzen aus  unserer Klientel, zeigten 23% aller HKM/HCM positiven Tiere keinen von der Norm abweichenden Abhörbefund , würden demnach in einer klinischen tierärztlichen Untersuchung nicht als krankhaft eingeschätzt werden! Da ein Herzgeräusch auch andere Ursachen haben kann (z.B. eine Aortenstenose) muss dieses in jedem Fall echokardiographisch differenziert werden. Dies bedeutet für den Katzenbesitzer: ein negativer Abhörbefund (kein Hinweis auf ein krankhaftes Herzgeräusch) schließt das Vorliegen einer Herzmuskelveränderung nicht aus, da jede 3. Katze in obiger Untersuchung ohne krankhaften Abhörbefund im Echo muskuläre Pathologien zeigte. Ein positiver Befund sollte in jedem Fall sonographisch (Herz-Ultraschall) abgeklärt werden, welche Ursache dieses Geräusch hat.
2. Echokardiographie (= Sonographie/ Herz-Ultraschall- Untersuchung) und EKG
   Die Herzultraschall – Untersuchung in der Hand des versierten Untersuchers ist nach wie vor Methode der Wahl um Herzmuskelhypertrophien festzustellen und von anderen kardialen Veränderungen zu unterscheiden. Mit Hilfe des zweidimensionalen Bildes werden sowohl örtlich begrenzte als auch generalisierte Verdickungen des Herzmuskels festgestellt. Mit Hilfe der eindimensionalen Untersuchungstechnik werden die anatomischen Befunde und Bewegungsmuster weiter analysiert. Diagnostische Sicherheit über funktionelle Veränderungen an den Herzklappen und die Aufspürung von Lochmissbildungen der Scheidewände bietet die Doppleruntersuchung (Farbe und konventionell). Eine neue Methode zur Einschätzung der Herzmsukelfunktion ist das Speckle Tracking, das eine Aussage über die Verformung bis zu 7 eingeteilter Herzmuskelregionen vornimmt. Der Analysewert Strain in % ist in der Humanmedizin ein wichtiger prognostischer Faktor. In einer für die ECVIM Tagung 2017 durchgeführten Auswertung von 208 Katzen zeigte sich die Strain als wichtigerer Faktor als die Ejektionsfraktion bzgl. Prognose.  Diese Untersuchung übertrifft den üblichen geforderten Standard bei Untersuchungen und wird zusätzlich routinemässig durchgeführt. Das Sonogramm attestiert einen phänotypischen Befund hinsichtlich dem Vorliegen einer Herzmuskelhypertrophie ja/nein, erleichtert die Einschätzung des Schweregrades und damit der Prognose für das Tier. Es schliesst andere angeborene Missbildungen aus. Die Untersuchung kann aber nicht die Frage hinsichtlich der Vererbung beantworten. Im EKG können ein normaler Herzrhythmus oder Rhytmusstörungen festgestellt werden. Bei letzteren sind insbesondere Kammerextrasystolen ein prognostisch ungünstiges Zeichen.
3. Gen Test
   Ganz aktuell verfügbar ist ein Gen-Test auf HKM. Dies hört sich im ersten Moment jedoch einfacher an als es ist. Der Gentest ist in den USA an der Washington-State-University in Pullman verfüg- und auswertbar.Der USA Test basiert auf einer Mundschleimhautzellprobe (Brush-Test). In Deutschland steht ein serologischer und ein Brush-Test bei LaboKlin zur Verfügung. Er berücksichtigt nur die Mutation eines Genortes. Das bedeutet, dass nicht ausgeschlossen werden kann, dass im negativen Fall das Tier nicht doch an der Erkrankung leiden wird, weil sie aus anderen Genorten hervorgebracht wird. Diese zu identifizieren wird weitere Jahre Forschung bedeuten.

Im praktischen Umgang mit dem Gentestergebnis bedeutet dies:

1. Die Katze ist negativ:
   dies bedeutet, das Tier weist nicht die Mutation dieses einen Genortes auf. Es ist aber völlig unklar, ob das Tier in seiner Lebenszeit diese Erkrankung nicht doch noch entwickelt aus der Mutation anderer Genorte heraus. Das Tier muss weiter sonographisch beobachtet werden.
2. Die Katze ist positiv:
   dies bedeutet, das Tier hat die Mutation des Genortes für HKM. Der Test weist das Ergebnis als heterozygot oder homozygot aus (letzteres ist prognostisch noch ungünstiger). Es ist aber nicht gesagt, dass das Tier zum Zeitpunkt der Probennahme bereits anatomische/funktionelle Veränderungen am Herzen aufweist. Diese Tiere müssen besonders intensiv beobachtet werden und sonographisch engmaschiger kontrolliert werden, will man sie nicht zu früh verlieren.
3. Ein sonographisch positives und Gen-Test negatives Tier weist nicht das nachgewiesene Gen in mutierter Form auf.
   Die Hypertrophie resultiert aus anderen Ursachen wie: andere Genmutation, Sekundärphänomen zu anderen Herzmissbildungen, Ausschluss erworbener Ursachen (Blutdruck, T4…).

Zusammenfassung:

Die HKM der Katze ist eine diagnostische und zuchtrelevante Herausforderung, der sich Tierärzte und Katzenzüchter stellen müssen. Nur der Austausch der Erfahrungen mit dieser Erkrankung beider Gruppen kann durch gute Zusammenarbeit zu einer Verbesserung der momentanen Situation führen. Die Herz-Ultraschall-Untersuchung, durchgeführt nach internationalen Kriterien und Masstäben, ist die massgebliche Säule der Diagnostik und wird durch klinische Angaben und Laboruntersuchungen flankiert.